يمكن أن تتأثر وظيفة تكوين الدم بشكل كبير، ويظهر ذلك من خلال علامات سريرية مميزة ، تتراوح من أشكال ضعف الأنيميا المعتدل إلى ضعف شديد في نخاع العظام BM وتبدأ العلامات السريرية لمرحلة ما قبل اللوكيميا في الظهور. في الواقع، هناك الآن تصنيف محدد لمختلف الأنواع الفرعية للمرض التي يتم تضمينها بشكل جماعي في مجموعة متنوعة من متلازمة خلل التنسج االنخاعي.

العوامل التي تزيد من مخاطر الإصابة بمتلازمة خلل التنسج النخاعي هي:

 كبار السن - سن 70 أو 80

من حيث النوع أكثر شيوعاَ في الرجال عن النساء

المعالجة السابقة بالعلاج الكيميائي والعلاج الإشعاعي

المتلازمات الوراثية النادرة

التاريخ العائلي

التدخين

التعرض لظروف البيئة المحيطة

التعرض للإشعاع

التعرض للعوامل المسببة للسرطان ، مثل البنزين والمواد الكيميائية الأخرى

هذا النوع من سرطان الدم متنوع كثيراَ، وفقا لأنواع فرعية مختلفة من المرض. في بعض الأحيان يتم التعرف على الشكل الأولي من متلازمة خَلَلُ التَّنَسُّجِ النُّخاعِيّ MDS بطريق الصدفة أثناء الفحص الطبي الروتيني أو عبر مؤشرات أخرى، وفي حالات أخرى ، قد تكون الأعراض السريرية واضحًة والتدهور سريع.

 قد تكون أعراض سرطان الدم :

الشعور بالتعب والضعف

صعوبة التنفس عند بذل مجهود

النزيف بسهولة

سهولة الإصابة بعدوى الأمراض

الاختبارات التشخيصية الرئيسية هي:

 إختبارات الدم

   سحب نخاع العظم BM وخزعة نخاع العظم BM : الفحص المورفولوجي عبر مسحة نخاع العظم BM يظل الأداة التشخيصية الرئيسية، جنبا إلى جنب مع  الفحص النسيجي لنخاع العظم BM. بالإضافة إلى ذلك، يتم إجراء عدة فحوص بيولوجية ، بما في ذلك الدراسات الخلوية والجزيئية، على العينات المأخوذة لتحديد وتمييز نوع متلازمة خَلَلُ التَّنَسُّجِ النُّخاعِيّ

   كما هو متوقع، يختلف العلاج على نطاق واسع، وفقًا لنوع متلازمة خَلَلُ التَّنَسُّجِ النُّخاعِيّ MDS وأعراض المريض. لذلك يمكن أن يكون العلاج واحدًا مما يلي:

  المراقبة السريرية ودعم نقل الدم، عند الحاجة: يمكن إعطاء الدم والصفائح الدموية المتبرع بها من المتطوعين لدعم المرضى وتخفيف الأعراض المتعلقة بفقر الدم أو نزيف الدم.

العلاج بالأدوية: يمكن لبعض الأدوية أن تحفز نخاع العظم بشكل متنوع لصنع المزيد من خلايا الدم (السيتوكينات المكونة للدم والأدوية المختلفة)، ويستخدم البعض الآخر في زيادة مقاومة نظام المناعة ضد الميكروبات.

  العلاج الكيمائي: عندما يصبح سرطان الدم أكثر عدوانية ، تتم المعالجة عادة باستخدام العلاج الكيميائي من خلال تدابير علاجية مشابهة لتلك المستخدمة في علاج سرطان الدم الحاد  وذلك من أجل السيطرة على المرض. تتوفر أصناف جديدة من العلاج الكيميائي للسيطرة على سرطان الدم ذات آثار جانبية أقل وهي تعتبر أيضا ضمن خيارات العلاج الفعالة جدا.

   زراعة نخاع العظم: بعد العلاج الكيميائي المكثف، يتم استخدام خلايا نخاع العظم الممنوحة من متبرع سليم لاستبدال خلايا نخاع العظم للمريض. وتبقي زراعة الخلايا الجذعية الخيفية Allo-SCT ضمن العمليات المعقدة، مع مخاطر الإعتلال والوفاة. عادة، تأخذ هذه العملية في الاعتبار و للمرضى الأصغر سنا، مع وجود خصائص سريرية محددة تتنبأ بنتائج غير مواتية  حالة عدم إستخدام أساليب المعالجة عبر الزراعة