اختبارات الدم بتحليل CBC (عدد خلايا الدم الحمراء والصفائح الدموية وعدد وأنواع خلايا الدم البيضاء)، والتقييم المورفولوجي لمسحات شريحة الدمPB ، مع إيلاء اهتمام خاص لشكل خلايا الدم الحمراء ووجود خلايا نقوية غير ناضجة
سحب نخاع العظم BM وخزعة نخاع العظم BM، مع الفحص المورفولوجي من مسحة نخاع العظم BM جنبا إلى جنب مع الفحص النسيجي لنخاع العظم BM
تعتبر الأبحاث البيولوجية الإضافية على خلايا نخاع العظم BM إلزامية الآن، بما في ذلك التحليل الوراثي الخلوي للبحث عن تغييرات معينة في الكروموسومات والدراسات الجزيئية ، مع إيلاء اهتمام خاص لتحديد الطفرات المحتملة للجين JAK-2
نقص عدد كريات الدم البيضاء (Leukopenia)
- الأنيميا – (نقص الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء) –
- قلة عدد الصفيحات الدموية (Thrombocytopenia):
هذه هي الأحوال الشاذة التي يمكن ملاحظتها في الفحوص المخبرية الروتينية ويمكن أن يستنتج منها مجموعة متنوعة من الأمراض التالية. في بعض الحالات ، يمكن أن تعزي الأحوال الشاذة في نتائج إختبار تعداد الدم CBC بسبب ضعف وظيفة نخاع العظم BM وعليه يجب إجراء فحوص تشخيصية مناسبة ، وبعدها يجب إجراء الاستشارات لتشخيص مشاكل الدم
في ظروف معينة ، تتم تقل خلوية نخاع العظم BM بشكل ملحوظ ، وبعبارة أخرى يتعرض نخاع العظم BM إلى نقص التنسج ، مع انخفاض تكون الدم بشكل متفاوت. في غياب أي أسباب معروفة لنقص تنسج النخاع ، يمكن أن يكون التشخيص من فقر الدم اللاتنسجي.
يسبب ضعف قيام نخاع العظم BM بوظيفته انخفاضًا مختلفًا في فحص تعداد الدم CBC ، أي ما يسمى قلة الكريات الشاملة "pan-cytopenia". عندما تكون قيم فحص تعداد الدم CBC ناقصة بشكل كبير، في هذه الحالة يكون التشخيص هو فقر الدم اللاتنسجي الشديد (SAA).
قد يكون إجراء فحص نخاع العظم BM بشكل دقيق إلزامي عندما يشتبه في وجود حالة من فقر الدم اللاتنسجي. وبمجرد تأكيد التشخيص ، يجب إجراء العلاجات المناسبة على الفور. في الوقت الحاضر ، هناك خيارين رئيسيين للعلاج من فقر الدم اللاتنسجي الشديد SAA. وحيث أن فقر الدم اللاتنسجي الشديد SAA غالباً ما يكون مرضاً مناعياَ، فإنه يمكن العلاج المكثف بالأدوية الكابتة للمناعة، بالإضافة إلى تحفيز نخاع العظم BM عن طريق السيتوكينات المكونة للدم. أما الأسلوب البديل فهو استبدال نخاع العظم BM المصاب بالخلايا الجذعية المكونة للدم العادي من خلال متبرع متطوع ، وهو عبارة إجراء زراعة خلايا جذعية خيفية alloSCT.