L’Unità di Genetica Oncologica – Patologia Molecolare Predittiva si occupa dell’analisi molecolare delle neoplasie per:
- identificare le caratteristiche biologiche necessarie per la diagnosi di alcune neoplasie morfologicamente complesse;
- individuare i pazienti che possono giovare di specifici trattamenti (es.“targeted therapy” a bersaglio molecolare, immunoterapia);
- monitorare la risposta a tali terapie e l’insorgenza di possibili resistenze.
Queste attività includono ad esempio la ricerca di alterazioni molecolari in specifici bersagli terapeutici per il carcinoma polmonare (es. EGFR, ALK, ROS1), di biomarcatori predittivi di risposta a specifiche terapie nel melanoma (es BRAF, NRAS, KIT), nel carcinoma ovarico (BRCA1 e 2) e nel tumore della mammella (es. PIK3CA, ESR1), la ricerca di mutazioni prognostiche e/o predittive di resistenza a farmaci specifici nel carcinoma del colon-retto (BRAF, KRAS, NRAS) o la ricerca di alterazioni molecolari per l’arruolamento dei pazienti in trial clinici dedicati ai tumori solidi.
L’attività di diagnostica molecolare è quindi oggi fondamentale per guidare l’oncologo in decisioni terapeutiche sempre più personalizzate perché basate sulle specifiche caratteristiche biologiche del tumore di ciascun paziente.
L’Unità effettua una diagnosi molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati (es. PD-L1, MMR), di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore. Tali analisi vengono effettuate sia su tessuto (campioni bioptici o da interventi chirurgici), sia su “biopsia liquida” (es. analisi del DNA tumorale libero circolante)
Il referto sarà disponibile entro 15 giorni lavorativi.
Di fronte a precise necessità cliniche di urgenza, la nostra Unità può inoltre eseguire valutazioni molecolari su tessuto tumorale in modalità Fast-Track (entro 24 ore dall’arrivo del campione) per valutare lo stato mutazionale di singoli geni.
I pazienti in cura presso le Divisioni di Oncologia dello IEO potranno seguire il percorso secondo le indicazioni fornite dai medici curanti.
PER RICHIEDERE INFORMAZIONI E L’ESECUZIONE DI ESAMI MOLECOLARI:
Tel. 02.57489421
Fax 02.94379214
Email [email protected]