Il servizio

Il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata IEO, afferente alla Divisione di Anatomia Patologica dell'Istituto, nasce con l‘obiettivo di fornire informazioni basate sulla caratterizzazione molecolare del tumore che possano supportare l’Oncologo nelle decisioni terapeutiche per offrire percorsi di cura personalizzati e indirizzare i pazienti alla cosiddetta “Medicina Oncologica di Precisione”.

Attraverso l’esecuzione di specifici test molecolari eseguiti su tessuto tumorale o biopsia liquida, infatti, è possibile individuare specifiche caratteristiche biologiche del tumore che possono essere prognostiche e/o predittive di risposta a specifici trattamenti come le “targeted therapy” (terapie a bersaglio molecolare) o l’immunoterapia.

Infine, l’integrazione tra diagnostica innovativa, supportata anche dalla piattaforma per la discussione multidisciplinare navify Tumor Board e dalle competenze degli specialisti IEO, non solo permette di fornire un quadro più dettagliato sulla diagnosi del paziente, ma offre anche indicazioni specifiche di trattamento, che diventa così “su misura” per la singola persona.

È possibile seguire il Virtual Tour del Laboratorio di Anatomia Patologica clicca sul seguente link.

A chi si rivolge il servizio
Il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata è disponibile per tutti i pazienti con tumori solidi, indirizzati dal medico curante o dall’oncologo di riferimento alla Medicina di Precisione.

Il servizio è accessibile anche a distanza. Per maggiori informazioni sull’attivazione visitare la sezione Consulenze Disponibili.

Patologie trattate

La Diagnostica Molecolare Personalizzata è dedicata a pazienti affetti da tumori solidi, in particolare:

• Melanoma 
• Tumori della mammella
• Tumori del colon-retto e dell’apparato digerente
• Tumori del polmone
• Tumori della prostata
• Tumori dell’ovaio e dell’endometrio 
• Tumori solidi rari 
  

È possibile ascoltare il parere dei medici IEO guardando le interviste nella media gallery in fondo alla pagina.

Per maggiori informazioni sulle patologie trattate rivolgersi alla segreteria della Divisione di Anatomia Patologica (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: [email protected]).

Quali test possono essere richiesti

Il servizio effettua una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing, o Sequenziamento di Nuova Generazione). Queste ultime permettono l’analisi simultanea di geni cosiddetti “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore.

I test attualmente disponibili a uso clinico includono:

• Pannelli NGS (da 26 a oltre 500 geni) per l’analisi di alterazioni riscontrabili nei tumori (mutazioni, amplificazioni e fusioni) con chimiche di analisi basate su tecnologie “hybrid-capture” e “amplicon-based”.
• Valutazione del carico mutazionale (il “tumor mutation burden”) del tumore.
• Valutazione dell’instabilità dei microsatelliti (MSI).
• Valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 eseguita con test clinicamente validati.
• Valutazione dello stato dei geni BRCA1/2 e HRD su tessuto tumorale.
• Valutazione dell’HRD score su tessuto tumorale.

Sono inoltre disponibili in collaborazione con laboratori esterni i seguenti test:

• FoundationOne®CDx - Foundation Medicine Roche 
• FoundationOne®Liquid CDx- Foundation Medicine Roche 
• FoundationOne®Heme - Foundation Medicine Roche 
• Oncotype DX® - Exact Sciences (Materiale informativo) 
• Signatera ^{TM - Natera} 

L’elenco completo dei test disponibili presso l’Anatomia Patologica IEO è consultabile qui.

Per ulteriori informazioni sul tipo di test più indicato per ciascun paziente contattare la segreteria della Divisione di Anatomia Patologica (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: [email protected]).

Contatti

Per maggiori informazioni sulle modalità di accesso al servizio visitare la sezione Contatti.

Consulenza Molecolare Predittiva su Tessuto

Il servizio di Consulenza Molecolare Predittiva su Tessuto si compone di 5 step fondamentali:

STEP 1 – Attivazione: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento del paziente contattando la segreteria di Anatomia Patologica (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: [email protected])

STEP 2 – Modulistica: i moduli da compilare e sottoscrivere, necessari all'attivazione del servizio, saranno inviati direttamente dalla segreteria

STEP 3 – Materiale: il materiale per la consulenza può essere inviato per posta/corriere o consegnato di persona presso la segreteria della Divisione di Anatomia Patologica IEO (IEO 1 – 3° Piano - dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 16.30). La Segreteria vi fornirà le informazioni necessarie per la spedizione del materiale.

STEP 4 – Pagamento: il pagamento può essere effettuato tramite bonifico bancario alle seguenti coordinate:

Intestato a: IEO Istituto Europeo di Oncologia
Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano (IBAN: IT68Q0200809440000500057120)   specificando il Cognome e Nome del Paziente.

La fattura quietanzata verrà spedita successivamente dal Servizio Accettazione.

STEP 5 – Esito: il referto della consulenza sarà inviato tramite email entro 12 giorni lavorativi dalla ricezione del materiale, che verrà, in seguito, rispedito a mezzo corriere espresso al domicilio o all’eventuale indirizzo alternativo indicato.

Consulenza Molecolare Predittiva su Biopsia Liquida

Il servizio di Consulenza Molecolare Predittiva su Biopsia Liquida si compone di 5 step fondamentali

STEP 1 – Attivazione del servizio: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento, contattando la segreteria di Anatomia Patologica (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: [email protected]).  

STEP 2 – Modulistica: i moduli da compilare e sottoscrivere, necessari all'attivazione del servizio, saranno inviati direttamente dalla segreteria.

STEP 3 – Prelievo Ematico per Biopsia Liquida: il nostro servizio offre la possibilità di effettuare il prelievo presso il domicilio del paziente, senza costi aggiuntivi. La Segreteria della Divisione di Anatomia Patologia vi contatterà per la raccolta di tutte le informazioni necessarie per l’attivazione del servizio, nonché per comunicare la data e l’ora del prelievo a domicilio, qualora si decida di avvalersi di questa opportunità. 

STEP 4 – Pagamento: il pagamento può essere effettuato tramite bonifico bancario alle seguenti coordinate:

Intestato a: IEO Istituto Europeo di Oncologia
Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano (IBAN: IT68Q0200809440000500057120) specificando il Cognome e Nome del Paziente.

La fattura quietanzata verrà spedita successivamente dal Servizio Accettazione.

STEP 5 – Esito del Consulto: il referto della biopsia clinica  sarà inviato entro 3 giorni lavorativi dall'esecuzione del test.

Consulto istopatologico

Il servizio di Consulenza Istopatologica si compone di 4 step fondamentali: 

STEP 1 – Attivazione del servizio: il servizio può essere attivato dal paziente, o da un suo delegato, oppure dal medico di riferimento del paziente, contattando la segreteria di Anatomia Patologica (Telefono: 02.57489.421 e-Mail: [email protected]).

STEP 2 – Materiale: di seguito l’elenco del materiale che deve essere inviato ai fini dell’attivazione del servizio. È importante inoltrare tutto ciò che viene riportato nell’elenco riportato di seguito. Qualora la segretaria della Divisione di Anatomia Patologica riscontrasse una mancanza, questa vi contatterà per indicare il problema e per comunicare la sospensione del servizio fino alla ricezione del materiale mancante.

Il materiale da inviare è:

• Preparati istocitopatologici
• Copia del referto dell’esame istologico eseguito dall’ospedale di provenienza;
• Copia della ricevuta di pagamento;
• Copia del documento d’identità in corso di validità;
• Copia della carta regionale dei servizi o codice fiscale;
• Copia del presente modulo “Istruzioni per Richiesta Consulto Istopatologico Esterno” compilato in ogni sua parte

STEP 3 – Consegna dei Vetrini: la consegna può essere effettuata presso la Divisione di Anatomia Patologica IEO (IEO 1 – 3° Piano - dal lunedì al venerdì dalle 8.30 alle 16.30) o tramite invio con corriere/posta. L’indirizzo a cui spedire la documentazione è Ufficio di Anatomia Patologica – IEO 1 – Via G. Ripamonti, 435 – 20141 Milano.

STEP 4 – Pagamento: in caso di consegna di persona l’importo va saldato il giorno stesso, presso l’Accettazione, dopo aver consegnato i vetrini. In caso di spedizione del materiale il pagamento può invece essere effettuato tramite bonifico bancario:

Intestato a: IEO Istituto Europe o di Oncologia
Bonifico bancario su c/c 000500057120 presso Unicredit Corporate Banking – Filiale di Milano (IBAN: IT68Q0200809440000500057120), 
specificando il Cognome e Nome del paziente.

Contatti

Per informazioni circa le modalità di accesso e svolgimento del servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a [email protected].

Per informazioni circa le modalità di accesso e svolgimento del servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a [email protected].

Dalla sinergia fra il Servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata e la Divisione di Ginecologia Chirurgica nasce l’Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata IEO.

Questa sinergia permette di identificare le pazienti affette da carcinoma ovarico e dell’endometrio che possono beneficiare di approfondimenti diagnostici molecolari.  Attraverso la ricerca di biomarcatori predittivi di risposta a specifiche terapie, infatti, è possibile offrire un’indicazione terapeutica sempre più personalizzata.

Per maggiori informazioni sull’Ambulatorio di Ginecologia Molecolare Personalizzata visitare la seguente pagina.

A chi si rivolge servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata?

A tutti i pazienti con tumori solidi, qualora i medici di riferimento (Medici di Medicina Generale, specialisti Oncologi) vedano la necessità di approfondimenti diagnostici per avviarli alla cosiddetta “Medicina di Precisione”.

Cosa sono i tumori solidi?

I tumori solidi sono tumori maligni che nell’insieme costituiscono il 90% dei tumori umani. Si possono sviluppare in molte parti del corpo e includono, ad esempio, i carcinomi del polmone, della mammella, del colon-retto e dell’apparato digerente, del pancreas, del rene e della vescica, dell’utero, dell’ovaio, i melanomi.

Di quali tecnologie si avvale il laboratorio IEO?

Lo IEO si avvale di una diagnostica molecolare integrata che, accanto alle tecniche tradizionali per eseguire test immunoistochimici automatizzati, di ibridazione fluorescente in situ (FISH), di sequenziamento diretto e real-time, utilizza innovative piattaforme di NGS (Next Generation Sequencing), che permettono l’analisi simultanea di diversi geni “actionable” (cioè clinicamente rilevanti), generando un profilo molecolare del tumore. I pannelli NGS attualmente disponibili presso l’Unità di Diagnostica Istopatologica e Molecolare comprendono da 26 a 523 geni e analizzano tutte le possibili alterazioni molecolari (mutazioni, amplificazioni e fusioni/riarrangiamenti). Le analisi sono basate su chimica “hybrid-capture” e “amplicon-based”. Accanto alle alterazioni sopra riportate, il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata IEO è in grado di fornire simultaneamente risposte sul carico mutazionale (il “tumor mutation burden”) e sull’instabilità dei microsatelliti. La valutazione dell’espressione immunocitochimica di PD-L1 viene eseguita con test immunoistochimici validati. 

Chi si rivolge più frequentemente al servizio?

Pazienti con carcinomi del polmone, della prostata, della mammella, dell’ovaio, dell’endometrio, del colon retto, con tumori rari.

Che cos’è la Biopsia Liquida?

La biopsia liquida consiste in un semplice prelievo di sangue nel quale vengono ricercati ed eseguite analisi molecolari su frammenti di DNA tumorale. Può essere usato per valutare la risposta a un trattamento o pianificare una nuova terapia.

Può essere eseguita la biopsia liquida tramite il servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata?

Si, il test della Biopsia Liquida è realizzato in collaborazione con FoundationOne (Foundation Medicine Roche). Questa collaborazione consente ai pazienti IEO di ottenere il prelievo direttamente al proprio domicilio. Per attivare il servizio è necessario fornire il consenso informato per l’esecuzione del test: successivamente il paziente viene contattato per fissare l’appuntamento per il prelievo. Per ogni ulteriore informazione è possibile rivolgersi ai contatti dedicati al servizio.

Dopo quanti giorni è possibile ricevere l'esito del test?

I risultati dei test eseguiti vengono forniti entro 10-15 giorni lavorativi per gli esami su tessuto e entro 15 giorni lavorativi dal prelievo per la biopsia liquida.

Contatti

Per informazioni circa le modalità di accesso e svolgimento del servizio di Diagnostica Molecolare Personalizzata rivolgersi alla Segreteria di Anatomia Patologica chiamando lo 02.57489.421 dalle 9 alle 12, oppure inviando una e-Mail a [email protected].