Исследования крови с анализом ОАК (количество эритроцитов, тромбоцитов, количество и тип лейкоцитов), а также морфологический анализ образцов периферической крови, с особым вниманием к форме эритроцитов и наличию незрелых клеток миелоидного происхождения.
Пункция и биопсия костного мозга, с морфологическим исследованием мазка костного мозга наряду с гистологическим исследованием костного мозга.
Дополнительные биологические исследования клеток костного мозга в настоящее время являются обязательными и включают цитогенетический анализ на выявление изменений в хромосомах и молекулярные исследования с особым вниманием к выявлению возможных мутаций гена JAK-2.
Лейкопения (уменьшение количества лейкоцитов)
- Анемия (снижение гемоглобина и эритроцитов)
- Тромбоцитопения (уменьшение количества тромбоцитов): эти патологии могут быть выявлены в ходе обычных лабораторных исследований и могут сопутствовать различным основным заболеваниям. В некоторых случаях данные аномалии ОАК могут быть обусловлены ухудшением функции головного мозга, поэтому должны быть запланированы дальнейшие диагностические обследования и консультация гематолога.
В различных обстоятельствах насыщенность клетками тканей костного мозга значительно уменьшается, другими словами, возникает гипоплазия костного мозга, с попеременно сниженным остаточным гемопоэзом. В отсутствие каких-либо известных причин гипоплазии костного мозга, диагностируется апластическая анемия. Ухудшение функции костного мозга влечет за собой снижение показателей ОАК, то есть так называемую панцитопению. В случае значительного снижения значений ОАК диагностируется тяжелая апластическая анемия (ТАА). При любом подозрении на апластическую анемию необходимо тщательное исследование костного мозга. После подтверждения диагноза должно быть срочно назначено соответствующее лечение. В настоящее время существует две основных методики лечения ТАА. Поскольку ТАА зачастую представляет собой заболевание иммунного характера, обеспечивается интенсивная иммуносупрессионная терапия одновременно со стимуляцией костного мозга гематопоэтическими цитокинами. Альтернативный подход заключается в замене поврежденного костного мозга здоровыми гематопоэтическими стволовыми клетками, полученными от добровольного донора, это процедура аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.